Quá nhiều kết nối não có thể là nguyên nhân gốc rễ đằng sau chứng tự kỷ

Nguồn: iStockphoto

Bởi: Trenton Paul

Theo nghiên cứu của một nhóm các nhà khoa học tại Đại học Y Washington ở St. Louis, có một gen khiếm khuyết liên quan đến chứng tự kỷ ảnh hưởng đến cách các nơ-ron giao tiếp với nhau trong não.

Trong một loạt các thử nghiệm được thực hiện trên động vật gặm nhấm, người ta thấy rằng gen được đề cập dẫn đến quá nhiều kết nối được tạo ra giữa các tế bào thần kinh. Điều này dẫn đến các vấn đề học tập cho các đối tượng và nhóm nghiên cứu tin rằng phát hiện này cũng mang đến con người.

Đột biến trong gen liên quan đến tự kỷ ở người khiến tế bào thần kinh hình thành quá nhiều kết nối ở loài gặm nhấm. Các phát hiện cho thấy sự trục trặc trong giao tiếp giữa các tế bào não có thể là gốc rễ của bệnh tự kỷ. Nguồn: Đại học Y khoa Getty / Washington

Nghiên cứu này đưa ra khả năng có thể có quá nhiều khớp thần kinh trong não của bệnh nhân mắc chứng tự kỷ, ông cho biết tác giả cao cấp Azad Bonni, MD, Tiến sĩ, Giáo sư Thần kinh học Edison và Trưởng khoa Khoa học Thần kinh tại Đại học Y Washington ở St. Bạn có thể nghĩ rằng có nhiều khớp thần kinh sẽ giúp não hoạt động tốt hơn, nhưng dường như không phải vậy. Số lượng các khớp thần kinh tăng lên tạo ra sự giao tiếp giữa các tế bào thần kinh trong não đang phát triển có liên quan đến sự suy yếu trong học tập, mặc dù chúng ta không biết làm thế nào.

Các gen được liên kết với Tự kỷ

Rối loạn phát triển thần kinh ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 68 trẻ em trên toàn thế giới và các đặc điểm chính của nó xoay quanh cả những thách thức xã hội và giao tiếp.

Nhiều gen đã được tìm thấy có liên quan đến chứng tự kỷ. Sáu gen chính trong những phát hiện này hoạt động để gắn một thẻ phân tử, được gọi là ubiquitin, vào protein. Những gen này, thường được gọi là dây chằng ubiquitin, hoạt động giống như một dây chuyền sản xuất trong nhà máy. Họ nói với phần lớn hơn của tế bào chính xác những gì nó cần làm với các protein được gắn thẻ. Đôi khi, nó bảo tế bào loại bỏ chúng, lần khác, nó chỉ đạo tế bào định tuyến lại chúng đến một nơi khác và các dây chằng thậm chí còn cho tế bào biết cách tăng hoặc giảm hoạt động của protein.

Những người mắc chứng tự kỷ thường có một đột biến ngăn cản một trong những gen ubiquitin hoạt động theo cách nó nên. Các vấn đề đằng sau những đột biến này, cho đến nay, hoặc đã được nghiên cứu kém hoặc bị hiểu lầm nghiêm trọng. Để hiểu rõ hơn về cách thức hoạt động của hệ thống, Bonni và cộng sự đã loại bỏ gen ubiquitin RNF8 trong tế bào thần kinh trong tiểu não của chuột non. Tiểu não, nằm ở phần dưới của não ngay phía trên thân, là một trong những khu vực chính bị ảnh hưởng bởi bệnh tự kỷ.

Sơ đồ của một bộ não được tìm thấy ở những con chuột trẻ. Nguồn: Đại học Rockefeller

Theo kết quả nghiên cứu của nhóm, các tế bào thần kinh thiếu protein RNF8 đã hình thành các khớp thần kinh nhiều hơn khoảng 50%, đó là các kết nối cho phép các tế bào thần kinh gửi tín hiệu từ người này sang người khác, so với các tế bào có gen. Các khớp thần kinh phụ cũng làm việc. Bằng cách đo tín hiệu điện trong các tế bào nhận, các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng cường độ của tín hiệu được nhân đôi ở những con chuột thiếu protein.

Các khớp thần kinh về cơ bản hoạt động quá giờ trong quá trình chuyển giao, điều này được cho là dẫn đến thiếu chú ý khi bệnh nhân bị đặt vào tình huống học tập. Bộ não đang làm việc quá sức với giao tiếp, do đó nó không thể tiếp thu kinh nghiệm học tập.

Dữ liệu được thu thập

Những con chuột không có protein RNF8 không có bất kỳ vấn đề rõ ràng nào về chuyển động, nhưng khi đến lúc dạy chúng các kỹ năng vận động cơ bản (như nhắm mắt ra lệnh), chúng gặp rất nhiều khó khăn. Nhóm nghiên cứu đã huấn luyện những con chuột liên kết một luồng không khí nhanh chóng vào mắt với chớp mắt. Trong khi những con chuột có protein RFN8 đã học cách nhắm mắt khi nhìn thấy ánh sáng nhấp nháy để tránh sự kích thích của luồng khí sắp tới, những con chuột không có gen chỉ nhắm mắt một phần ba thời gian.

Một tế bào thần kinh từ não của người trẻ mắc chứng tự kỷ. Nguồn: Guomei Tang và Mark S. Sonders / CUMC

Rõ ràng có một sự khác biệt rất lớn khi làm việc với chuột và trẻ em, nhưng vì những con vật này được phát hiện rất gần gũi với con người về mặt trang điểm thần kinh, những kết quả này đã thúc đẩy nghiên cứu thêm về dữ liệu thu thập được.

Có thể các kết nối quá mức giữa các nơ-ron góp phần gây ra bệnh tự kỷ, theo ông Bon Bonni. Nhiều công việc khác cần được thực hiện để xác minh giả thuyết này ở mọi người, nhưng nếu điều đó trở thành sự thật, thì bạn có thể bắt đầu xem xét các cách kiểm soát số lượng các khớp thần kinh. Nó có khả năng mang lại lợi ích không chỉ cho những người có những đột biến hiếm gặp này trong gen ubiquitin mà cả những bệnh nhân khác mắc chứng tự kỷ.

Được xuất bản lần đầu tại sanvada.com vào ngày 2 tháng 11 năm 2017.