Bảo tồn bộ gen - tiết kiệm bộ gen, không phải cá nhân

Đừng chạy đua để cứu loài đó! Thay vào đó, chạy đua để cứu bộ gen của nó.

Bởi Tiến sĩ Graham Etherington

Bộ gen bảo tồn giúp các loài có nguy cơ tuyệt chủng giúp phục hồi số lượng của chúng trở lại kích thước bền vững. Tiến sĩ Graham Etherington, Nhà sinh học tính toán cao cấp trong Nhóm Động vật học Động vật & Động vật có xương sống giải thích cách chúng tôi sử dụng các công nghệ mới nhất để đưa các loài có nguy cơ tuyệt chủng trở lại từ bờ vực.

Một đàn Quelea mỏ đỏ, thế giới có nhiều loài chim nhất. Tín dụng: Shutterstock / EcoPrint

Quần thể lớn thường đa dạng trong trang điểm di truyền của họ. Điều này có nghĩa là nếu bạn chọn ngẫu nhiên một gen từ một số cá thể khác nhau cùng loài, bạn sẽ tìm thấy sự khác biệt rất tinh tế trong trình tự DNA của chúng.

Biến thể này là những gì chúng ta gọi là "đa dạng di truyền" và mọi khác biệt giữa các cá nhân được gọi là "alen".

Nếu một quần thể có mức độ đa dạng di truyền cao, một số cá nhân nhất định có khả năng đáp ứng với những thay đổi trong môi trường. Biến thể đặc biệt này (có thể là trung tính để bắt đầu, nghĩa là nó không có lợi thế hoặc bất lợi), có thể trở nên thuận lợi, cung cấp cho những cá thể đó các alen đặc biệt để thích nghi với các môi trường khác với những môi trường không có chúng và do đó, thúc đẩy sự sống sót tăng lên, và chắc chắn , chăn nuôi.

Sự thay đổi này sau đó được truyền lại cho con cái của chúng, làm tăng thêm sự thành công của loài.

Tuy nhiên, các quần thể nhỏ có thể bị giảm đa dạng di truyền thông qua giao phối cận huyết. Ví dụ, so sánh các vị trí khác nhau dọc theo bộ gen của 25 Quelea mỏ đỏ (Quelea quelea), loài chim nhiều nhất thế giới, có thể tìm thấy ba đến bốn alen khác nhau, trong khi cùng một vị trí trong bộ gen của tất cả 25 Pochards Madagascar còn lại ( Aythya innotata), loài chim hiếm nhất thế giới, có khả năng sẽ chỉ tìm thấy một hoặc hai alen. Mô hình 'đa dạng allelic thấp' này có thể được định lượng dọc theo bộ gen bằng cách giải trình tự của nhiều cá thể trong quần thể.

Ferret chân đen từng chỉ có bảy cá nhân.

Di truyền may mắn nhúng.

Trong một kịch bản không phổ biến, hãy tưởng tượng nếu quần thể Quelea hóa đơn đỏ, sở hữu mức độ đa dạng di truyền cao, đột nhiên chỉ rơi vào 100 cá thể - mức độ đa dạng di truyền cao này sẽ bị mất - cùng với khả năng đáp ứng với những thay đổi trong môi trường.

Trong bộ gen bảo tồn, chúng tôi nghiên cứu sự đa dạng di truyền này trong tất cả các gen để hiểu rõ hơn về ý nghĩa của chúng đối với sinh thái, sức khỏe và bệnh tật. Sự mất đa dạng di truyền ngẫu nhiên này trong các quần thể giảm dần là một quá trình được gọi là "sự trôi dạt di truyền" và phức tạp hơn bởi "trầm cảm cận huyết", trong đó các cá thể liên quan sinh sản với nhau dẫn đến mất đa dạng di truyền.

Quelea hóa đơn đỏ, lên gần. Tín dụng: Shutterstock / Nick Biemans.

Không phải tất cả các gen đều như nhau.

Một trong những vấn đề đầu tiên mà các quần thể nhỏ của các loài có nguy cơ tuyệt chủng phải đối mặt là bệnh tật.

Ví dụ, Ferret chân đen (Mustela nigripes), có kích thước dân số gần đây đã giảm xuống chỉ còn bảy cá thể, dễ bị mắc các bệnh không được biết là ảnh hưởng đến các loài chồn sương hoặc polecat khác. Điều này cũng có thể là do trầm cảm cận huyết và trôi dạt di truyền với sự mất đi các alen có lợi trong các gen chịu trách nhiệm chống lại bệnh tật.

Trong genom bảo tồn, nghiên cứu các gen liên quan đến đáp ứng miễn dịch là một trong những ưu tiên cao nhất, vì những gen này thường là một trong những gen đầu tiên ảnh hưởng đến một dân số nhỏ bị mất đa dạng di truyền.

Ferret chân đen từng chỉ có bảy cá nhân. Tín dụng: Graham Etherington.

Giải cứu di truyền.

Vậy chúng ta có thể làm gì với thông tin thu được từ cách tiếp cận bộ gen bảo tồn? "Giải cứu di truyền" là một cách tiếp cận nhằm mục đích giới thiệu lại sự đa dạng di truyền một cách cẩn thận thành các loài có nguy cơ tuyệt chủng. Một ví dụ kinh điển là Florida Panther (Puma concolor).

Florida Panther đã bị giảm quy mô dân số không quá 25 cá thể, với các dấu hiệu cận huyết đáng kể và dẫn đến mất sự đa dạng di truyền.

Trong bộ gen bảo tồn, nghiên cứu các gen liên quan đến phản ứng miễn dịch là một trong những ưu tiên cao nhất

Việc đưa tám con báo từ Texas đến môi trường sống tự nhiên của Florida cho phép tăng sự đa dạng di truyền trong quần thể, cho phép loài này vượt qua các tác động của cận huyết và tăng gấp ba lần kích thước quần thể.

Florida Panther, một câu chuyện thành công về bộ gen bảo tồn. Shutterstock / Jo Crebbin.

Một vấn đề dân số.

Bộ gen bảo tồn cũng có thể được sử dụng để xác định quần thể tốt nhất được sử dụng để giải cứu di truyền. Bằng cách giải trình tự và phân tích bộ gen của quần thể 'nhà tài trợ di truyền' tiềm năng, chúng ta có thể xác định các khu vực của bộ gen có liên quan đến sự thích nghi.

Sau đó, chúng ta có thể chọn những cá nhân nào để giới thiệu bằng cách so sánh bộ gen của người hiến tặng với bộ gen của quần thể đích. Để xác định các cá thể tài trợ tốt nhất, chúng ta có thể chọn các bộ gen có độ đa dạng cao nhất hoặc bằng cách xác định các vị trí trong bộ gen mục tiêu chịu trách nhiệm cho trầm cảm cận huyết và sau đó giới thiệu các cá thể có một loạt các alen khác nhau ở các vị trí đó.

Công nghệ mới mang đến những ý tưởng mới và những tình huống khó xử về đạo đức thường đi cùng với chúng.

Những nỗ lực khác có thể hướng tới việc sử dụng những tiến bộ và đột phá gần đây trong kỹ thuật chỉnh sửa bộ gen, chẳng hạn như những con khỉ đầu tiên được sinh ra với các đột biến tùy chỉnh.

Những công nghệ này có thể hình dung được sử dụng trong bộ gen bảo tồn thông qua cách tiếp cận được hướng dẫn cẩn thận liên quan đến:

  • Giải trình tự mẫu vật của bảo tàng trong một khoảng thời gian khi một loài hiện đang bị đe dọa không quá hiếm và có mức độ đa dạng di truyền cao
  • Xác định đa dạng di truyền 'mất' trong dân số hiện tại
  • Sử dụng các kỹ thuật chỉnh sửa bộ gen để giới thiệu lại một cách cẩn thận sự đa dạng di truyền đã mất này trở lại với dân số đang bị đe dọa hiện tại.

Công cụ bảo tồn genomics.

Nó vẫn còn tương đối tốn kém để sắp xếp bộ gen, đặc biệt nếu bạn muốn dữ liệu thực sự chất lượng cao và các nhà nghiên cứu không thể luôn đủ khả năng để làm điều này. Về mặt này, lĩnh vực genom bảo tồn tìm kiếm các lựa chọn thay thế cho trình tự bộ gen trực tiếp bằng cách tạo ra các công cụ và tài nguyên hiệu quả về chi phí cho các nhà nghiên cứu khác sử dụng.

Chúng tôi có thể tạo ra các chip kiểu gen SNP có thể kiểm tra sự hiện diện hay vắng mặt của sự đa dạng di truyền nhất định trong hàng trăm hoặc hàng ngàn cá nhân. Bộ gen bảo tồn cũng có thể xác định một tập hợp gen giảm nhiều theo trình tự, để xác định sự đa dạng di truyền trong một số lượng lớn các cá thể, phủ nhận nhu cầu giải trình tự toàn bộ bộ gen.

Quỷ Tasmania (Sarcophilus harrisii) cũng có nguy cơ mắc bệnh. Shutterstock / Gapvoy.

Chúng ta đừng quên…

Công nghệ phát triển nhanh và giấc mơ ngày nay thường là hiện thực. Công nghệ mới mang đến những ý tưởng mới và những tình huống khó xử về đạo đức thường đi cùng với chúng. Tất nhiên, tuy nhiên công nghệ tiên tiến trở thành, chúng ta vẫn phải nhớ rằng bảo tồn và quản lý môi trường sống luôn luôn là một trong những ưu tiên quan trọng nhất của chúng ta.

Bởi Tiến sĩ Graham Etherington

Bài viết gốc: Genom Conservation - tiết kiệm bộ gen, không phải cá nhân