Một phát bắn của Parthia

Quà tặng chia tay của người Neanderthal cho người Homo sapiens là gen gây bệnh

Trừ khi các sinh vật như yeti và Bigfoot trở thành có thật, loại người duy nhất trong thế giới hiện đại là Homo sapiens. Nhưng đó chỉ là sự thật gần đây. Trong phần lớn lịch sử 200.000 năm của Homo sapiens, nó đã chia sẻ hành tinh này với một số anh em họ. Nổi tiếng nhất là người Neanderthal, người lớn hơn và nặng hơn và sống ở châu Âu và Trung Á.

Người Neanderthal đã chết cách đây 40.000 năm. Cho dù họ bị giết bởi con người hiện đại trực tiếp hay bị cạnh tranh là một chủ đề tranh luận lâu năm. Nhưng, dù bằng cách nào, có nhiều mối quan hệ giữa hai loài hơn là chỉ là sự ganh đua giữa các loài. Trong thập kỷ qua, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng từ 1% đến 4% DNA của người châu Âu hiện đại và hậu duệ của họ ở các lục địa khác có nguồn gốc từ người Neanderthal. Nói cách khác, phải có một lượng giao thoa nhất định diễn ra trong ngày.

Sự tiến hóa thường là một sự đánh đổi và để DNA của người Neanderthal tồn tại miễn là nó có, nó phải cung cấp một số lợi thế cho những người mang nó.

Điều ít rõ ràng hơn là hiệu ứng ngày nay của DNA thu được. DNA của người Neanderthal không dễ dàng xuất hiện (nó phải được thu thập từ các hóa thạch được bảo quản đặc biệt tốt) và thực hiện thử nghiệm di truyền trên một số lượng lớn người hiện đại, cần thiết để gỡ bỏ ảnh hưởng của một phần tương đối nhỏ của chúng bộ gen, là đắt tiền. Tuy nhiên, như họ báo cáo trong Khoa học, chính xác một so sánh như vậy vừa được thực hiện bởi một nhóm trưởng của Corinne Simonti thuộc Viện Di truyền học Vanderbilt, ở Tennessee.

Thay vì tự làm các xét nghiệm di truyền, Tiến sĩ Simonti và các đồng nghiệp của cô đã sử dụng dữ liệu từ Mạng lưới y tế điện tử và hồ sơ gen. Điều này đã cho họ cả lịch sử y tế và kiểu gen của hàng ngàn người. Họ đã chọn ra 28.416 người gốc châu Âu và so sánh bộ gen của những người này với thông tin di truyền được lấy từ xương ngón chân của một phụ nữ Neanderthal được tìm thấy trong một hang động ở Nga, vào năm 2010. Họ đã tìm thấy 135.000 bit DNA của con người hiện đại mà họ tìm thấy có lẽ là nguồn gốc của người Neanderthal.

Nghiên cứu trước đây đã tìm thấy DNA của người Neanderthal đặc biệt phổ biến ở gần các bộ phận của bộ gen liên quan đến các bệnh như trầm cảm, bệnh tim và keratosis seborrheic, một khiếu nại trong đó có vảy hình thành trên da của bệnh nhân. Bởi vì dữ liệu của Tiến sĩ Simonti bao gồm những người thực sự bị các điều kiện như vậy, cô có thể kiểm tra các hiệp hội đó. Khi cô làm như vậy, cô thấy rằng các đoạn DNA đặc biệt của người Neanderthal thực sự tương quan với sự hiện diện của cả ba khiếu nại. Và nhóm nghiên cứu đã tìm thấy một loạt các hiện tượng khác mà các gen của người Neanderthal dường như khiến người mang mầm bệnh của họ gặp nguy hiểm. Chúng bao gồm từ béo phì và rối loạn đông máu đến một số loại suy dinh dưỡng, và thậm chí hút thuốc.

Lúc đầu, điều này dường như cho thấy DNA của người Neanderthal là một lời nguyền. Nhưng đó gần như chắc chắn không phải là trường hợp. Bốn mươi thiên niên kỷ là rất nhiều thời gian để tiến hóa để làm việc. Điều này có nghĩa là những đặc điểm không thuận lợi nên được loại bỏ, trong khi những đặc điểm có lợi lan rộng. Có bằng chứng về chính xác điều này. Một số bộ phận của bộ gen người không có ảnh hưởng bất thường từ người Neanderthal, cho thấy chọn lọc tự nhiên đã loại bỏ các gen gây hại. Các phần khác, nơi DNA của người Neanderthal có lẽ mang lại lợi ích, có đầy đủ các thứ.

Và chỉ vì một cái gì đó xấu cho con người hiện đại không nhất thiết có nghĩa là nó xấu cho tổ tiên săn bắn và hái lượm của họ. Một số gen có thể khiến những người mang chúng có nguy cơ béo phì trong thế giới hiện đại của đồ ăn nhẹ có đường, béo. Nhưng trong một thế giới mà thực phẩm khan hiếm (vì có lẽ là ở các vĩ độ phía bắc nơi con người hiện đại và người Neanderthal trộn lẫn), những gen tương tự có thể giúp chủ nhân của chúng vượt qua giai đoạn nạc.

DNA của người Neanderthal dường như khiến con người hiện đại có nguy cơ bị suy dinh dưỡng cụ thể do thiếu thiamine, vitamin B rất quan trọng đối với quá trình chuyển hóa carbohydrate. Nhưng, theo tiến sĩ Simonti, biến thể di truyền tương tự cũng có thể làm cho việc tiêu hóa chất béo dễ dàng hơn. Cách đây hàng thiên niên kỷ, khi mọi người thu được ít năng lượng hơn từ carbohydrate tinh chế, sự đánh đổi có thể đáng giá. Trong một thế giới nơi cây trồng ngũ cốc đã trở thành thực phẩm chính, nó có thể không.

Cuối cùng, và hầu hết mọi người, bác sĩ Simonti và các đồng nghiệp của cô đã xem xét hồ sơ bệnh án. Những định nghĩa này sẽ chỉ chứa thông tin về các bệnh. Sự tiến hóa thường là một sự đánh đổi và để DNA của người Neanderthal tồn tại miễn là nó có, nó phải cung cấp một số lợi thế cho những người mang nó. Hiện tại, chính xác những lợi thế đó là một bí ẩn. Nhưng nghiên cứu nhiều hơn chắc chắn sẽ chiếu sáng chúng.

Bài viết này lần đầu tiên xuất hiện trong phần Khoa học và công nghệ của The economist vào ngày 13 tháng 2 năm 2016.