Thuật toán di truyền tiết lộ những đứa trẻ có thể của tôi

Nhìn thấy một ngàn con cháu tiềm năng của tôi đã cho tôi một cái nhìn thoáng qua về những điều mới mà cha mẹ tương lai sẽ nhấn mạnh.

Có thể trong vài thập kỷ, mọi người sẽ nhìn lại hoàn cảnh hiện tại của chúng tôi với cảm giác không tin rằng chúng tôi đã sàng lọc rất ít điều kiện. Họ cũng sẽ bối rối và mất tinh thần, như tôi bây giờ, rằng hệ thống chăm sóc sức khỏe của chúng tôi đặt rất nhiều cặp vợ chồng vào tình thế khó khăn không cần thiết, bằng cách không xác định tình trạng người mang mầm bệnh của họ cho đến khi việc mang thai đã được tiến hành. - Francis Collins, Giám đốc Viện Y tế Quốc gia

Cam phấn đấu để tốt hơn, chúng ta sẽ làm gì tốt. - William Shakespeare, Vua Lear

Lee Silver, người đồng sáng lập và giám đốc khoa học của GenePeek, rất khó để xác định. Anh ta thừa nhận mình bị THÊM nghiêm trọng khiến anh ta khó tập trung trong nhiều giờ hoặc thậm chí vài phút. Anh ấy chắc chắn không thích gắn bó với một công việc trong hơn một vài năm. Tôi cảm thấy chán với mọi thứ, anh ấy nói. GenePeek nảy sinh trong một trong những chuyến bay buồn chán của Silver. Nhưng ý tưởng cốt lõi của nó lớn đến mức ông vẫn còn ở đó sáu năm sau.

GenePeek đang cố gắng ngăn ngừa các bệnh di truyền ở trẻ sơ sinh trong tương lai. Bằng cách sử dụng một thuật toán trộn các chuỗi gen của bất kỳ hai cha mẹ ruột nào, công ty sẽ hình thành nên thế hệ con ảo của bạn. VP của bạn không mặc tã hoặc khóc. Chúng chỉ là một mô phỏng dữ liệu của 1.000 tổ hợp di truyền tiềm năng.

Silver cho biết phân tích này có thể dự đoán liệu hai người sẽ sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh. Công ty gọi thử nghiệm, có mức giá gần 2.000 đô la, bước tiếp theo trong thử nghiệm mang gen, một cách giúp cha mẹ yên tâm trước khi họ thụ thai. Khẩu hiệu tiếp thị của công ty là xông vào Bảo vệ con cái chúng tôi nằm trong DNA của chúng tôi.

Nếu như thế hệ ảo tiên sinh, thì âm thanh giống như một thứ gì đó thoát ra khỏi trí tưởng tượng của bác sĩ da liễu. Một trong những điều gây xao lãng của Silver, bao gồm việc nhảy từ dạy vi sinh sang các vấn đề quốc tế tại Princeton, hợp tác trong một bộ phim hài lãng mạn ngoài sân khấu về một sinh viên tốt nghiệp tự tẩm tinh trùng tinh tinh (Thời báo New York gọi đó là một cách ngớ ngẩn ), là cuốn sách làm lại Eden năm 1997 của ông: Kỹ thuật di truyền và nhân bản sẽ biến đổi gia đình Mỹ như thế nào. Trong tương lai dự kiến ​​của Silver, cha mẹ bắt đầu chọn phôi có lợi cho sức khỏe di truyền. Cuối cùng, điều này dẫn đến một kiểu phân chia giai cấp mới giữa những gì anh ta gọi là người giàu gen gen, những người có tiền để chế tạo con cái của họ, và người Naturals, người không phải là người.

Ngay sau khi lên sân khấu, một người bạn chung đã giới thiệu Silver với Anne Morriss, một MBA của Harvard, người đang câu cá cho buổi biểu diễn tiếp theo của cô. Morriss gần đây đã trải qua một trải nghiệm đáng sợ với sự ra đời của con trai cô, được thụ thai với tinh trùng của người hiến tặng từ một ngân hàng tinh trùng. Cậu bé được sinh ra với một căn bệnh lặn đơn gen gọi là thiếu MCAD, điều đó có nghĩa là cậu bé đã không tạo ra đủ loại enzyme chịu trách nhiệm chuyển hóa chất béo thành đường một cách hiệu quả. Nếu bệnh không được kiểm soát đúng cách, anh ta có thể bị co giật dữ dội nếu lượng đường trong máu quá thấp, khó thở và các vấn đề về gan - và anh ta thậm chí có thể chết đột ngột.

Hầu hết các ngân hàng tinh trùng, được biết là chỉ đáp ứng các quy định tối thiểu, không chạy thử nghiệm chất mang trên các nhà tài trợ của họ, chứ đừng nói đến trình tự bộ gen của nhà tài trợ. Hầu hết dựa vào các nhà tài trợ tiết lộ trung thực lịch sử y tế cá nhân và gia đình của họ trong các cuộc phỏng vấn.

Lee Silver (Được sự cho phép của GenePeek)

Vì vậy, Morriss không biết cô và nhà tài trợ của mình mang gen lặn cho MCAD. Ngay cả khi cô ấy đã sàng lọc bản thân và nhà tài trợ, MCAD không được bao gồm trong hầu hết các xét nghiệm bệnh thoái hóa. May mắn thay, các bác sĩ của cô đã phát hiện ra căn bệnh này trong quá trình sàng lọc trẻ sơ sinh trong bệnh viện, vì vậy ngay từ đầu, cô và bạn tình có thể cẩn thận kiểm soát nó. Cuối cùng, họ sẽ biết rằng con trai của họ rất có thể sẽ trưởng thành từ trường hợp MCAD cụ thể của mình.

Kinh nghiệm khiến cô nhận ra rằng nhiều trường hợp trong số này không bị bắt. Bệnh di truyền là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh ở Mỹ, chiếm 20% tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh hàng năm. Mặc dù thử nghiệm vận chuyển đã xảy ra từ những năm 1970 trong số các nhóm dân tộc có rủi ro cao, thử nghiệm phổ cập đã bị cấm vì chi phí không được bảo hiểm y tế chi trả.

Chỉ đến năm nay, Hội nghị Bác sĩ Sản phụ khoa Hoa Kỳ mới bắt đầu khuyến nghị sàng lọc tất cả phụ nữ mang thai, bất kể sắc tộc của họ. Một trong những lý do cho khuyến nghị mới này là trình tự bộ gen đã cho thấy một số bệnh thoái hóa thường liên quan đến một số nhóm dân tộc thực sự phổ biến hơn chúng ta nghĩ trước đây. Ví dụ, đột biến gây ra bệnh Tay-Sachs, có liên quan đến người Do Thái Ashkenazi, cũng đã được tìm thấy ở những người gốc Ireland.

Những khám phá như vậy đã thúc đẩy cộng đồng di truyền y học cho rằng sàng lọc di truyền vượt ra ngoài phụ nữ mang thai. Câu hỏi lớn là: Tại sao chúng ta sàng lọc mọi người khi họ mang thai? hỏi Tiến sĩ Ronald Wapner, giám đốc di truyền sinh sản tại Trung tâm Y tế Đại học Columbia. Đây là điều mà cộng đồng y tế nên làm trước khi có người mang thai. Tất cả chúng ta nên được sàng lọc sớm trong cuộc sống.

Đó là ý tưởng của việc sàng lọc trước đó đã khiến Silver và Morriss nói chuyện. Ngày nay, hầu hết các sàng lọc di truyền xảy ra sau khi thụ thai, thông qua một xét nghiệm xâm lấn như chọc ối, nếu có. Và sàng lọc người mang mầm bệnh xảy ra trước khi thụ thai thường không tìm kiếm nhiều bệnh thoái hóa ít gặp hơn. Vì vậy, Silver và Morriss đã quyết định hợp tác để thiết lập một tiêu chuẩn mới cho y tế dự phòng, bằng cách phân tích sự kết hợp của bất kỳ hai bộ gen để kiểm tra một loạt các bệnh. Chúng tôi muốn đưa tất cả khoa học này vào thời điểm tiền thụ thai và làm gián đoạn việc truyền rủi ro, ông Morr Morriss nói với tôi.

Mong muốn của chúng tôi để bảo vệ trẻ em của chúng tôi và hy vọng rằng chúng sẽ là một cải tiến đối với chúng tôi là bẩm sinh. Trong văn hóa làm cha mẹ trực thăng ngày nay, những ham muốn này đôi khi có thể bị cuốn vào một động lực điên cuồng hướng tới sự hoàn hảo. Nó có thể là một phần của những gì nhiều nhà khoa học và nhà tư tưởng đang xác định là một giai đoạn mới của sự tiến hóa do con người điều khiển. Những phát minh khoa học của chúng tôi, như tác giả Yuval Noah Harari viết trong cuốn sách Homo Deus, đang tạo ra tiềm năng để nâng cấp chúng tôi thành Thần.

Không ở đâu điều này rõ ràng hơn trong khoa học sinh sản. Chúng ta có thể tách rời tình dục và sinh sản. Chúng ta có thể chọn người hiến tinh trùng, người hiến trứng và các công nghệ để giúp chúng ta thụ thai. Sự kiểm soát chưa từng có này, trong tất cả mọi thứ, từ thụ tinh trong ống nghiệm đến xét nghiệm di truyền tiền ghép, và khá sớm, chỉnh sửa gen, có nghĩa là thay vì quay bánh xe roulette sinh sản, chúng tôi buộc phải tự hỏi mình, tôi đang chọn gì cho con mình? (Nhà thần kinh học David Eagman mở rộng về ý tưởng này trong bài viết này cho Neo.life.)

Công nghệ của GenePeek sẽ giúp những người có tiền sử bệnh đã biết hoặc chưa biết về bệnh thoái hóa có thể kiểm soát nhiều hơn đối với rủi ro của họ - và có khả năng thoát khỏi số phận tiến hóa của họ. Tuy nhiên, một câu hỏi đặt ra là liệu cơ hội này cũng đang đưa chúng ta thẳng tới tầm nhìn của bác sĩ da bạc, trong đó chỉ những người có đủ khả năng cho những lựa chọn mới này mới được hưởng lợi. Và tại thời điểm nào mà động lực cho sự hoàn hảo của chúng ta trở nên không lành mạnh? Tôi quyết định trải qua bài kiểm tra GenePeek để tự mình xem.

Trang web của GenePeek chơi hoàn hảo cho mọi phụ huynh lo lắng. Chữ "nhìn trộm" trong logo là một cầu vồng màu sắc, nói rằng, thực tế, chúng tôi mở cửa cho bất kỳ loại gia đình nào. Công ty gọi cha mẹ sinh học là cha mẹ tham gia của cha mẹ để không xa lánh cha mẹ đơn thân hoặc gia đình sử dụng trứng hoặc tinh trùng của người hiến tặng. Một người phụ nữ dân tộc mơ hồ mỉm cười và bế em bé. Infographic thể hiện các bước khách hàng sẽ trải qua. Tất cả dẫn đến một bản vẽ của màn hình máy tính hiển thị các dòng biểu tượng em bé tã.

Rebecca Silver, con gái của Lee, là giám đốc kinh nghiệm khách hàng của công ty. Qua điện thoại, cô ấy hướng dẫn tôi qua quy trình đăng ký trực tuyến. Tôi giải thích với cô ấy rằng năm năm trước, khi tôi thụ thai con trai tôi với một người hiến tinh trùng là một người mẹ độc thân, tôi đã học được từ một xét nghiệm máu rằng tôi mang đột biến lặn cho bệnh Canavan, thường thấy nhất ở người Do Thái Ashkenazi như tôi . Bệnh là một rối loạn sinh sản thần kinh do đột biến gen ảnh hưởng đến các sợi thần kinh của não. Khi cả hai cha mẹ mang đột biến, có 1 trong 4 khả năng con của họ sẽ nhận được hai bản sao của đột biến và do đó di truyền bệnh. Nói chung, đứa trẻ không sống quá bốn tuổi.

Tôi là một người lạc quan thận trọng, bản chất lo lắng. Tôi cảm thấy thoải mái hơn khi lo lắng về tình huống xấu nhất và rồi ngạc nhiên khi nó không xảy ra. Vì tôi biết về đột biến Canavan, tôi đã chọn không ghép đôi mình với một người hiến tặng Do Thái khi tôi đang cố gắng mang thai. Nhưng đó là mức độ quyết định của tôi. Tôi biết rất nhiều về nhà tài trợ của tôi từ hồ sơ của anh ấy: anh ấy 5 chân 10 với làn da trắng hồng, đôi mắt nâu nhạt và mái tóc gợn sóng màu vàng. Anh ta làm bài kiểm tra đại học khi còn học trung học. Ông nội của ông đã trượt tuyết cho đến ngày ông qua đời ở tuổi 97. Người hiến tặng của tôi có thể buộc nhiều loại cà vạt, và có một sở thích về cách ngôn. Nhưng tôi không biết liệu anh ta có mang bất kỳ bệnh thoái hóa nào không, kể cả Canavan, bởi vì ngân hàng tinh trùng mà tôi sử dụng đã không làm những xét nghiệm đó.

Không có câu trả lời dứt khoát rằng anh ta cũng không phải là người chuyên chở, những gì nếu điều đó về Canavan kéo dài trong những tuần đầu của thai kỳ. Bởi vì tôi đã 40 tuổi và cơ hội cho một số sai lệch di truyền cao hơn, tôi đã chọn vào lúc 11 tuần để trải qua một thử nghiệm gọi là CVS (từ viết tắt của lấy mẫu lông nhung màng đệm), trong đó các tế bào được lấy từ nhau thai và được phân tích. Điều đó loại trừ bệnh Canavan, hội chứng Down, xơ nang và hội chứng Fragile X.

Đó là một sự giải thoát vì tôi biết rằng nếu anh ta mắc bất kỳ căn bệnh nào trong số đó, tôi sẽ chấm dứt thai kỳ. Tôi biết đây không phải là lựa chọn của mọi người và đó là lý do tại sao một số người không thực hiện bất kỳ thử nghiệm nào cả. Họ để nó tùy thuộc vào số phận hoặc Thiên Chúa của họ, và nói rằng họ sẽ chấp nhận đứa trẻ mà họ nhận được vào ngày sinh ra.

Bây giờ Alexander đã gần năm tuổi và tôi đã gặp may mắn - anh ấy khỏe mạnh. Sự pha trộn gen của anh ấy đã cho anh ấy mái tóc vàng và làn da trắng như người hiến tặng, và miệng của tôi, cả về hình dạng và xu hướng nói nhiều. Tôi không có kế hoạch mang thai lần nữa, nhưng tôi tò mò tôi sẽ cảm thấy như thế nào và tôi có thể học được gì nhiều hơn trong quá trình GenePeek. Tôi sẽ khám phá một cái gì đó ẩn giấu trong gen của tôi?

Xét nghiệm, đòi hỏi sự kê đơn và tư vấn của bác sĩ với cố vấn di truyền, không được bảo hiểm và do đó rất có thể nằm ngoài tầm với của nhiều gia đình. Vì lợi ích của thí nghiệm của tôi, GenePeek đã trả chi phí.

Silver nói với tôi rằng chỉ có khoảng 5 phần trăm khách hàng của công ty biết rằng con cháu ảo của họ có rủi ro di truyền. Với tỷ lệ cược thấp như vậy, tôi tự hỏi liệu nó có đáng tiền không. Mặc dù xét nghiệm được bán trên thị trường để giảm bớt lo lắng cho các bậc cha mẹ mới, đặc biệt là những người có tiền sử bệnh di truyền, nó cũng có thể có tác dụng ngược lại bằng cách đưa ra nhiều câu hỏi và lựa chọn mới về tương lai của trẻ.

Regine Lim, một chuyên gia tư vấn di truyền làm việc cho GenePeek cho biết, chúng tôi tìm kiếm các bệnh mà bệnh nhân muốn biết trước khi mang thai có khả năng can thiệp nếu có nguy cơ. Ở đầu cuối của danh sách, chúng ta có các gen gây giảm thính lực hoặc giảm thị lực. Vào cuối danh sách nghiêm trọng hơn, có những gen có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi và dẫn đến mất thai.

Sẽ rất khó khăn để đưa nhà tài trợ thực sự của con trai tôi qua thử nghiệm kể từ khi nó nghỉ hưu từ việc quyên góp. Vì vậy, Rebecca Silver phù hợp với tôi với một nhà tài trợ từ một trong những ngân hàng tinh trùng mà GenePeek làm việc cùng. Anh ta là người Canada và Ailen đàng hoàng với mái tóc nâu và đôi mắt nâu. Anh ấy là một người đi chơi có động lực và thực sự tự tin vào con người của mình, và rất tài năng khi làm mọi thứ xảy ra, cô ấy viết cho tôi trong một email.

Bác sĩ sinh sản của tôi chấp thuận một đơn thuốc trực tuyến, và sau đó Rebecca Silver gửi cho tôi một bài kiểm tra nhổ. Hộp đến bởi FedEx vào ngày hôm sau. Nó được đóng gói trang nhã với cùng nhãn hiệu cầu vồng của trang web GenePeek. Hướng dẫn đơn giản hướng dẫn tôi qua một quá trình mất tất cả hai phút. Nhổ vào ống nghiệm, ống nghiệm xoáy với chất lỏng ổn định giúp loại bỏ vi khuẩn, bịt kín ống, nhét vào hộp với một phong bì tự ghi địa chỉ và dán nó vào hộp thư gần nhất.

Khi hộp đến phòng thí nghiệm, các kỹ thuật viên sẽ đưa mẫu nước bọt của tôi qua máy và nền tảng phân tích do công ty Illumina sản xuất, nhìn vào exome của tôi, các bộ phận của bộ gen mã hóa protein. Các gen lặn như gen liên quan đến Canavan sẽ xuất hiện ở đây dưới dạng các biến thể của những gì được tìm thấy trong một exome điển hình.

(Ảnh em bé của Lana K / Shutterstock; tranh minh họa của Nick Vokey)

GenePeek đưa thử nghiệm vận chuyển lên một cấp độ mới. Ngày nay, nó tìm kiếm hơn 900 biến thể di truyền lặn tương ứng với hơn 1.000 bệnh. Hiện tại, hầu hết các bậc cha mẹ tương lai đều không được sàng lọc, nhưng ngay cả những người thường không có nhiều gen được phân tích. Hội nghị Bác sĩ Sản phụ khoa Hoa Kỳ nói rằng sàng lọc lên đến hàng trăm gen, bao gồm cả những gen liên quan đến bệnh xơ nang và teo cơ tủy sống, là một chiến lược có thể chấp nhận được. Và khuyến nghị đó không bao gồm sàng lọc cha hoặc tinh trùng. Đó là lý do tại sao phân tích của GenePeek đẩy thử nghiệm di truyền, và có thể là sự lo lắng của cha mẹ, sang một cõi khác.

Tất cả những người mà tôi đã nói chuyện ở công ty đều nhắc đến thuật toán toán học, mô phỏng bộ gen của những đứa trẻ ảo của tôi. Để hiểu thuật toán làm gì, tôi đã hỏi Lee Silver: tại sao nó tốt hơn là chỉ nhìn vào gen của cả bố và mẹ cho bất kỳ đột biến lặn nào có liên quan đến bệnh? Rốt cuộc, khoa học di truyền cơ bản cho chúng ta biết rằng nếu tôi thụ thai một đứa trẻ với một người bạn đời cũng mang một bản sao của gen Canavan, con của chúng ta sẽ có 25% khả năng mắc bệnh.

ADD của Silver đưa chúng ta vào một tiếp tuyến hoang dã uốn khúc xuyên suốt lịch sử hiểu biết về DNA của chúng ta, làm thế nào anh ta không bao giờ tin rằng nhân bản là có thể, nhưng sau đó khi cừu Dolly được sinh ra, anh ta nhận ra sinh học có ít quy tắc khó và nhanh hơn anh ta nghĩ. Và một trong những giả định mà ông cho rằng nên lật ngược lại là ý tưởng cho rằng các biến thể trong gen là hoàn toàn nhị phân: lành tính hoặc là nguyên nhân gây bệnh. Với nhiều biến thể, sự thật có thể ở đâu đó ở giữa. Đôi khi một đột biến khiến cơ thể sản xuất quá ít protein chủ chốt. Nhưng liệu sự thiếu hụt protein đó có gây ra bệnh hay không có thể phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm các đột biến khác trong bộ gen.

Một nghiên cứu năm 2012 do các nhà khoa học tại Viện Wellcome Trust Sanger dẫn đầu cho thấy mỗi người có trung bình 400 khiếm khuyết di truyền - nhiều trong số đó không gây ra vấn đề gì. (Trên hết, mọi người cũng có các biến thể của ep epeticetic, đó là những thay đổi về cách thức và thời điểm gen được kích hoạt, hoặc biểu hiện.) Vì một số đột biến di truyền gây ra bệnh ở trẻ em chỉ kết hợp với một số lỗi nhất định trong bản sao thứ hai của gen, Silver nghĩ rằng mô hình sàng lọc tàu sân bay thường quá đơn giản. Chỉ nhìn vào trình tự gen của cha mẹ và sau đó là khác, và so sánh xem chúng có cùng các biến thể được nghiên cứu hay không.

Thay vào đó, GenePeek sử dụng phương pháp Monte Carlo, một mô hình xác suất, để xem xét 1.000 kết hợp tiềm năng của ngoại lệ của hai cha mẹ. Sự tinh tế của những sự kết hợp này, Silver nói, sẽ mang tính hướng dẫn.

Ông đưa ra một ví dụ. Sàng lọc người mang mầm bệnh điển hình cho thấy hai cha mẹ từng mang đột biến gen BTD có khả năng sinh con mắc bệnh chuyển hóa gọi là thiếu biotinidase. Những người mắc bệnh này không thể tái chế biotin, một trong những vitamin B. Tuy nhiên, thuật toán GenePeek đã chỉ ra rằng do các biến thể BTD cụ thể mà mỗi cha mẹ có, nên con cháu ảo của họ thực sự đã tạo ra hơn 50% mức protein bình thường đủ để tránh bệnh. Các biến thể của gien trong một gen không phải là màu đen và trắng. Thế giới thực là một sự liên tục.

Đối với các bệnh thoái hóa đơn gen như Canavan, GenePeek có thể sắp xếp mọi thứ mà không cần tạo ra 1000 con cháu ảo. Nhưng công ty đang chuẩn bị cho một tương lai trong đó nó có thể phát hiện ra các rối loạn phức tạp hơn, chẳng hạn như tự kỷ, là kết quả của đột biến ở nhiều hơn một gen. GenePeek sẽ cần nhiều kết hợp hơn để dự đoán khả năng của những vấn đề đó.

Hiện tại, nó đang tập trung vào việc chứng minh rằng các mô phỏng của nó mang lại những dự đoán chính xác hơn trong các bệnh thoái hóa gen đơn. Năm ngoái, GenePeek đã thực hiện một nghiên cứu với Hiệp hội Y học Sinh sản, một phòng khám hỗ trợ sinh sản ở New York. Họ đã so sánh sàng lọc tàu sân bay thông thường của 308 cặp người hiến trứng và cha mẹ tham gia nam với phân tích GenePeek của cùng một người. Nghiên cứu chưa được công bố đã báo cáo rằng thử nghiệm truyền thống đã tìm thấy hai bộ người cho và người nhận có nguy cơ và thuật toán của GenePeek đã tìm thấy 11. Ví dụ, trong một trong 308 cặp, sàng lọc nhà cung cấp thông thường đã tìm thấy một phụ huynh là người chuyên chở đối với hội chứng Smith-Lemli-Opitz, một rối loạn phát triển nghiêm trọng. Cha mẹ đó mang biến thể gây tổn hại phổ biến nhất, được gọi là alen, của gen liên quan đến rối loạn. Nhưng vì không có vấn đề gì được tìm thấy ở người cha mẹ kia, trận đấu không bị đánh dấu là có nguy cơ sinh ra một đứa trẻ với Smith-Lemli-Opitz.

Tuy nhiên, ở cha mẹ khác, thuật toán GenePeek đã gắn cờ một biến thể chưa từng được mô tả trong tài liệu công cộng, cái được gọi là biến thể của ý nghĩa không rõ ràng. Một cách khác để nói điều này là thuật toán bị lỗi ở bên của An toàn tốt hơn là xin lỗi. Biến thể có thể không phải là một khẩu súng hút thuốc mà nó sẽ gây sát thương, theo Lim Lim thừa nhận.

Việc thuật toán của GenePeek đang phát hiện các biến thể đường biên mới và có khả năng có lẽ tốt cho tương lai của sự hiểu biết khoa học. Nhưng nó có thể không tốt cho cha mẹ lo lắng, cầu toàn. Bây giờ tôi tự hỏi thậm chí nhiều hơn nếu thử nghiệm GenePeek sẽ nhận được một cái gì đó khác trong tôi, một cái gì đó có ý nghĩa không rõ ràng của liên quan đến bệnh Canavan.

Bộ phận Di truyền Sinh sản của Wapner of Columbia nói với tôi rằng sự lo lắng gia tăng của tôi chính xác là điều khiến cho xét nghiệm gần như không sẵn sàng cho ứng dụng lâm sàng rộng rãi. (GenePeek sẽ không tiết lộ chính xác có bao nhiêu phòng khám hiện đang sử dụng thuật toán hoặc có bao nhiêu bệnh nhân đã thực hiện xét nghiệm.) Lý do, theo ông, là vì hầu hết các biến thể mới này rất hiếm và không ai thực sự biết ý nghĩa của chúng . Tôi nghĩ đó là một nỗ lực khoa học, thật tuyệt vời, anh ấy nói. Tuy nhiên, có một lập luận lớn rằng các biến thể có ý nghĩa không xác định không nên được báo cáo cho gia đình hoặc được sử dụng trong tư vấn vì không có câu trả lời dứt khoát.

Các quầy bạc mà thậm chí các biến thể được coi là có ý nghĩa không xác định không nhất thiết phải là những ẩn số hoàn toàn. Thuật toán của GenePeek dựa trên dữ liệu từ các thập kỷ nghiên cứu của các nhà sinh học phân tử, những người đã phát triển các công cụ để xem xét các biến thể mới và dự đoán hiệu ứng của chúng, ông nói. Tuy nhiên, cộng đồng lâm sàng vẫn chưa chấp nhận những điều đó.

Một vài tuần sau khi thử nghiệm của tôi, một email đến, nói rằng phân tích của tôi đã hoàn tất. Tôi bấm vào báo cáo của mình và đọc những lời an ủi. Đứa con tương lai của bạn không có nguy cơ mắc bệnh di truyền. Sau đó, bản in đẹp: xuất hiện như với bất kỳ phương pháp sàng lọc di truyền nào, những kết quả này không đảm bảo sự ra đời của một đứa trẻ khỏe mạnh.

Nhấp qua phân tích, tôi nửa tin nửa ngờ sẽ thấy một bản tái hiện kỹ thuật số của thế hệ ảo của tôi, nhưng thay vào đó tôi đọc một bảng tính gen dài đầy gian nan. Trên hàng trên cùng là các cột có các tên như Số lượng cơ sở được bảo hiểm, Độ nhạy lâm sàng toàn cầu, Độ đặc hiệu lâm sàng toàn cầu và Giá trị dự đoán âm tính. Nó có ý nghĩa rằng điều này đòi hỏi sự giải thích của một cố vấn di truyền.

Tôi gọi Regine Lim để hướng dẫn tôi về kết quả của mình. Cô giải thích rằng bảng tính tiết lộ những điều như mỗi gen lớn như thế nào, mức độ phổ biến của từng biến thể của tôi và khả năng có kết quả dương tính giả trong kết quả. Tất cả bắt đầu cảm thấy giống như rất nhiều thông tin chỉ khiến nhiều câu hỏi hơn. Tôi tự hỏi liệu điều này có thể tạo ra sự lo lắng tương tự, hoặc thậm chí nhiều hơn, chỉ là gieo xúc xắc như tôi đã làm với con trai tôi, với thử nghiệm tối thiểu được đề nghị.

Nếu xét nghiệm này là thật và nó đã phát hiện ra bệnh Canavan - hoặc một biến thể không có ý nghĩa - trong nhà tài trợ của tôi, thông tin đó sẽ thay đổi mọi thứ. Tôi chỉ đơn giản là chọn một nhà tài trợ khác.

Một cặp vợ chồng không thể chính xác chuyển nó lên như thế. Lim gửi cho tôi một bản báo cáo ví dụ về một cặp vợ chồng ẩn danh có đứa con tương lai có nguy cơ vì đột biến gen được gọi là SMPD1. Nếu phù hợp với một bản sao đột biến của gen từ bố mẹ khác, nó có thể dẫn đến bệnh Niemann Pick. NPD được đặc trưng bởi sự tích tụ chất béo và cholesterol. Nó có thể phát triển ở tuổi ấu thơ hoặc trưởng thành, và người thường chết trong vòng 10 năm. Thách thức với căn bệnh này, Lim giải thích, là có thể rất nặng hoặc rất nhẹ. Tôi hỏi cô ấy làm thế nào để xử lý chẩn đoán với cha mẹ. Cô giải thích rằng có khá nhiều bằng chứng cho thấy rằng các đột biến được xác định trong thế hệ con cháu ảo của chúng rất có khả năng gây bệnh. Nhưng thật khó để xác định liệu nó thực sự sẽ trở nên nghiêm trọng hơn hay nhẹ hơn trong hai người, cô nói với họ.

Biết thông tin này trước khi thụ thai, tuy nhiên, sẽ cho cặp vợ chồng này nhiều sự lựa chọn hơn. Họ có thể quay bánh xe roulette và chuẩn bị cho một đứa trẻ mắc bệnh. Hoặc có một sự lựa chọn đắt đỏ hơn với một kết quả lành mạnh được đảm bảo: họ có thể thụ thai bằng cách thụ tinh trong ống nghiệm, kiểm tra di truyền phôi, sau đó chọn cấy một loại không mang đột biến.

Phổ lựa chọn này sẽ mở rộng với các công nghệ sinh sản tiên tiến khác, và đó là nơi GenePeek có thể bắt đầu vượt ra ngoài y học dự phòng và bắt đầu giống như tầm nhìn của Silver về các lớp di truyền, với sự phân chia giữa những người có khả năng sinh con khỏe mạnh hơn và được tăng cường những người không thể. Tại một số điểm, một thế hệ ảo GenePeek có thể hiển thị các đột biến ít gây hại hơn - giả sử, đối với một cái gì đó như trầm cảm hoặc THÊM. Có thể có một kịch bản trong đó một cố vấn di truyền cung cấp chỉnh sửa gen trong hỗn hợp các tùy chọn, cho những người có thể đủ khả năng để lựa chọn những đặc điểm mà họ tin rằng sẽ làm cho con cái của họ tốt hơn.

Marcy Darnovsky, giám đốc điều hành cho biết, điều gì sẽ xảy ra là chúng ta sẽ bắt đầu với việc loại bỏ bệnh xơ nang và bệnh Tay-Sachs, và khi công nghệ có sẵn, chúng ta sẽ bắt đầu lựa chọn những đặc điểm không liên quan đến y học hay bệnh tật. của Trung tâm Di truyền và Xã hội.

Có thể đối với những người có tiền sử trong gia đình, sự lựa chọn sẽ rõ ràng: thay đổi số phận di truyền của họ. Có thể đối với những người luôn lo lắng, nó sẽ tạo ra cảm giác bình tĩnh trong kiểm soát. Tôi đã cảm thấy tốt hơn khi biết chắc chắn rằng người hiến tặng lý thuyết của tôi đã không mang bệnh Canavan và chúng tôi sẽ sinh ra một đứa trẻ không mắc bệnh lặn. Nghịch lý thay, nó cũng có thể có tác dụng ngược lại, đặc biệt là trong trường hợp các biến thể không có ý nghĩa.

Một số gia đình có thể chọn trả tiền cho một núm vú di truyền và tuck để hình dung ý tưởng của họ về đứa trẻ hoàn hảo hơn. Cuối cùng, những cải tiến này có thể xóa đi những mâu thuẫn tự nhiên và sắc thái di truyền xác định loài người. Một lựa chọn có thể xóa một gen có thể tạo ra một giáo sư và doanh nhân đa tài xuất sắc nhưng cực kỳ thông minh.

Sau đó, một lần nữa, trong một số cách quan trọng, chúng ta có thể sẽ không khác gì chúng ta đã từng. Mọi người sẽ đưa ra quyết định về tăng cường di truyền theo các giá trị của riêng họ, và một số người, giàu hay nghèo, được tăng cường hoặc khuyết tật, sẽ trở nên phi thường và những người khác thì không. Tất cả chúng ta đều mang đột biến và không có đứa trẻ nào hoàn hảo.