Một gen báo hiệu tâm thần phân liệt

Tâm thần phân liệt là một bệnh tâm thần khủng khiếp ảnh hưởng đến 12 trên 1000 người. Khoảng 1,5 triệu người trên toàn thế giới sẽ được chẩn đoán mắc bệnh tâm thần phân liệt trong năm nay.

Tâm thần phân liệt là một bệnh tâm thần với các triệu chứng ảo giác và ảo tưởng khác nhau.

Tâm thần phân liệt là 80% di truyền (có nghĩa là 80% trường hợp được chẩn đoán là do di truyền), hoặc có thể được gây ra bởi căng thẳng hoặc chấn thương trước đó.

Gen

Có 10 gen mà chúng tôi tìm ra khi chẩn đoán tâm thần phân liệt. NRG1, DTNBP1, DAOA, COMT, DISC1, PDE4B, DkvP-32, GRM3, NOS1AP và RGS4. Tôi sẽ tạo ra các thẻ thực tế gen nhỏ cho chúng dưới đây!

Tên: NRG1, neuregulin-1 Vai trò trong cơ thể: Điều chỉnh tín hiệu tế bào và giúp phát triển một số hệ thống cơ quan. Các bệnh liên quan đến: Ung thư, rối loạn lưỡng cực và tâm thần phân liệt

Tên: DTNBP1, Dystrobrevin-Binding Protein 1 Vai trò trong cơ thể: Giúp sinh học trong melanosome, hạt dày đặc tiểu cầu và lysosome. Bệnh liên quan đến: Tâm thần phân liệt

Tên: DAOA, D-Amino Acid Oxidase Vai trò trong cơ thể: Mã hóa một protein hoạt động như một chất kích hoạt D-amino acidasease. Bệnh liên quan đến: Tâm thần phân liệt và rối loạn lưỡng cực

Tên: COMT, Catechol-O-Methyltransferase Vai trò trong cơ thể: Tăng tốc độ chuyển một nhóm methyl từ S-adenosylmethionine sang catecholamine Bệnh liên quan đến: Bệnh tâm thần phân liệt và rối loạn hoảng sợ

Tên: DISC1, DISC1 Vai trò protein của giàn giáo trong cơ thể: Mã hóa một loại protein có họa tiết cuộn nằm trong tế bào chất, nhân và ty thể. Bệnh liên quan đến: Tâm thần phân liệt, tâm thần phân liệt 9

Tên: PDE4B, Phosphodiesterase 4B Vai trò trong cơ thể: Mã hóa một loại protein giúp điều chỉnh nồng độ tế bào của các nucleotide tuần hoàn. Các bệnh liên quan đến: Hạ huyết áp ở mắt và tâm thần phân liệt 1.

Tên: DkvP-32, Protein Phosphatase 1 Tiểu đơn vị điều tiết Vai trò 1B trong cơ thể: Mã hóa một phân tử truyền tín hiệu nhị phân. Các bệnh liên quan đến: Bệnh tim và tâm thần phân liệt

Tên: GRM3, Glutamate Metabotropic Receptor 3 Vai trò trong cơ thể: Là một chất dẫn truyền thần kinh kích thích lớn trong hệ thống thần kinh trung ương. Bệnh liên quan đến: Tâm thần phân liệt và rối loạn lưỡng cực.

Tên: NOS1AP, Nitric Oxide Synthase 1 Adaptor Protein Vai trò trong cơ thể: Mã hóa một protein tế bào liên kết với synthase oxit nitric nơron. Các bệnh liên quan đến: Hội chứng qt dài, tâm thần phân liệt và hội chứng qt dài 1.

Tên: RGS4, Bộ điều chỉnh tín hiệu protein G Vai trò trong cơ thể: Một phần của một họ các phân tử điều tiết hoạt động như protein kích hoạt GTPase. Bệnh liên quan đến: Tâm thần phân liệt và rối loạn tâm thần.

(ghi có vào https://www.genecards.org/ cho tất cả các thông tin)

Có một gen chúng ta sẽ tập trung vào hôm nay. Bạn có thể đoán?

Còi H'm, Nina. Tôi không biết có phải là người táo bạo không?

Wow, cảm ơn vì sự mỉa mai đó. Nó được gọi là PDE4B, hoặc phosphodiesterase 4B.

PDE4B

Đây là miền xúc tác của gen này. Miền xúc tác là khu vực của chuỗi protein nơi xảy ra phản ứng hóa học được xúc tác. Chúng cơ bản là một trang web hoạt động và là một phần quan trọng của việc tạo protein.

Hãy để tôi nói chuyện với bạn về các phần của điều này. Đầu tiên, các trợ giúp. Trợ giúp là những lọn tóc xoăn màu xanh lá cây giống như xoắn ốc mà bạn có thể nhìn thấy đầu tiên. Đây thực chất là một chuỗi các nguyên tử xoắn ốc (chúng thường có trong axit nucleic, protein hoặc một số phân tử cao phân tử).

Sau đó, có ba loại nguyên tử:

  • Màu đỏ tươi - Một ion magiê
  • Một màu tím lớn - Asen
  • Loại ion teal nhỏ loại Teal A

Chúng đều cần thiết cho miền xúc tác và chúng giúp làm cho cấu trúc phân tử tăng lên!

Sự va chạm

Miền xúc tác rất cần thiết cho chuỗi protein, vì đó là nơi diễn ra các phản ứng tạo protein! Đây là một phần không thể thiếu trong quá trình tạo protein.

Bản thân gen này là một trong những chỉ số chính của tâm thần phân liệt (nếu có phương sai hoặc đột biến gen), thì nhiều khả năng bệnh nhân có thể bị tâm thần phân liệt.

Chìa khóa chính

  • Tâm thần phân liệt là một bệnh tâm thần chủ yếu di truyền khủng khiếp gây ra ảo giác và ảo tưởng.
  • Có 10 gen mục tiêu: NRG1, DTNBP1, DAOA, COMT, DISC1, PDE4B, DkvP-32, GRM3, NOS1AP và RGS4.
  • Mô hình hiển thị là miền xúc tác của PDE4B.
  • Có nhiều xoắn và các ion kẽm, asen và magiê.
  • Điều này có tác động khổng lồ đối với bệnh tâm thần phân liệt và quá trình tạo protein.

Cảm ơn bạn đã đọc bài viết của tôi! Nếu bạn thích nó, hãy xem các bài viết khác của tôi!